Здоровье

Неонатальный скрининг помог новосибирцам выявить редкие наследственные заболевания на ранней стадии

Больше 20 детей c редкими наследственными заболеваниями выявили в регионе благодаря расширенному неонатальному скринингу.

Эти дети находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия. Столь ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации.

Начиная с 2023 года новорожденных в России тестируют на 36 врожденных и наследственных заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Программа стартовала в Новосибирской области в январе 2023 года. До этого младенцев обследовали лишь на 5 генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В расширенный неонатальный скрининг входят тесты на 36 наследственных болезней — в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Тестируют всех новорожденных граждан России – доношенных на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка наносят на тест-бланки. Обследование добровольное, но отказов практически нет. За 9 месяцев 2024 года обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных.

В 2023 году в нашем регионе благодаря РНС наследственные заболевания выявили у 10 новорожденных: 4 случая фенилкетонурии, 3 – первичного иммунодефицита и по одному случаю СМА, дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот – МСАД и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За 9 месяцев этого года выявлено 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС: 7 – с фенилкетонурией, 2 – со СМА, 1 – с НБО (гомоцистинурия), 1 –  с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Кроме того, в 2023 году врачи помогли семье, в которой ранее родился ребенок с патологий из перечня заболеваний РНС – детской спинальной мышечной атрофией I типа (Верднига-Гоффмана), –  родить здорового малыша. С помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) после доимплантационной диагностики эмбрионов на наличие патологического дефекта в гене SMN1, женщине перенесли здоровый эмбрион, и она благополучно родила ребенка без генетической патологии.

Напомним, Новосибирская область получит в текущем году на расширенный неонатальный скрининг дополнительно 17,3 млн рублей. 

Редакция

Последние новости

В Новосибирской области полностью готов к старту проект «Герои НовоСибири»

Готовность инфраструктуры проекта «Герои НовоСибири» 27 июня оценил заместитель Губернатора Константин Хальзов в рамках посещения…

28.06.2025

В молодежной столице Новосибирской области стартовал фестиваль Дня молодёжи

Фестиваль «День молодежи» Новосибирской области, организованный при поддержке Правительства региона, стартовал в Молодежной столице области…

27.06.2025

Клуб «Траектория» по поддержке участников СВО открылся в регионе на федеральном этапе Всероссийской ярмарки трудоустройства

Новосибирская область присоединилась к федеральному этапу Всероссийской ярмарки трудоустройства «Работа России. Время возможностей». Локации мероприятия…

27.06.2025

Почти 400 студентов-медиков будут работать в медучреждениях региона этим летом

Летний трудовой сезон Медицинского студенческий кадрового центра «Траектория» стартовал в Новосибирской области при поддержке Правительства.…

27.06.2025

Александр Аксёненко: вопрос сельских территорий и поддержки малых городов для нас особенно важен

В ходе очередного прямого эфира, который зампредседателя Строительного комитета Госдумы и региональный лидер партии «Справедливая…

27.06.2025

В Новосибирской области прошла уборка на берегу Караканского бора в рамках нацпроекта

В регионе 27 июня прошла уборка на берегу особо охраняемой природной территории «Караканский бор» в…

27.06.2025