Здоровье

Неонатальный скрининг помог новосибирцам выявить редкие наследственные заболевания на ранней стадии

Больше 20 детей c редкими наследственными заболеваниями выявили в регионе благодаря расширенному неонатальному скринингу.

Эти дети находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия. Столь ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации.

Начиная с 2023 года новорожденных в России тестируют на 36 врожденных и наследственных заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Программа стартовала в Новосибирской области в январе 2023 года. До этого младенцев обследовали лишь на 5 генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В расширенный неонатальный скрининг входят тесты на 36 наследственных болезней — в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Тестируют всех новорожденных граждан России – доношенных на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка наносят на тест-бланки. Обследование добровольное, но отказов практически нет. За 9 месяцев 2024 года обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных.

В 2023 году в нашем регионе благодаря РНС наследственные заболевания выявили у 10 новорожденных: 4 случая фенилкетонурии, 3 – первичного иммунодефицита и по одному случаю СМА, дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот – МСАД и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За 9 месяцев этого года выявлено 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС: 7 – с фенилкетонурией, 2 – со СМА, 1 – с НБО (гомоцистинурия), 1 –  с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Кроме того, в 2023 году врачи помогли семье, в которой ранее родился ребенок с патологий из перечня заболеваний РНС – детской спинальной мышечной атрофией I типа (Верднига-Гоффмана), –  родить здорового малыша. С помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) после доимплантационной диагностики эмбрионов на наличие патологического дефекта в гене SMN1, женщине перенесли здоровый эмбрион, и она благополучно родила ребенка без генетической патологии.

Напомним, Новосибирская область получит в текущем году на расширенный неонатальный скрининг дополнительно 17,3 млн рублей. 

Редакция

Последние новости

«Золотой» юбилей отметили супруги из Усть-Тарки Валентина и Александр Евстафьевы

Жизнь Валентины Михайловны неразрывно связана с районной газетой, а Александра Геннадьевича — с автомобилями. Их…

07.11.2024

Призовой конверт с деньгами спортсмены ДЮСШ “Темп” перенаправили в волонтерский фонд для бойцов СВО

В Купино прошел открытый чемпионат и первенство Купинского района по пауэрлифтингу в дисциплине “троеборье классическое”…

07.11.2024

«Успей присоединиться к СВОим!»: новосибирские военнослужащие пользуются широким спектром социальных услуг и повышенными выплатами

В Новосибирской области не теряет популярности возможность заключить контракт на военную службу – сделать это…

07.11.2024

Юнармейцы представили наш регион на всероссийском форуме в Кузбассе

Второй всероссийский форум Советов юнармейских командиров «Центр юнармейских инициатив» — это мероприятие по развитию навыков…

07.11.2024

В Новосибирской области в декабре откроется крупнейший региональный центр реставрации

Министерство культуры РФ создает сеть региональных центров консервации и реставрации библиотечных фондов. Новосибирская область входит…

07.11.2024

Новосибирская область вновь перевыполнила показатель нацпроекта по лесовосстановлению

В Новосибирской области в 2024 году работы по лесовосстановлению проведены на площади 3 838,8 га…

07.11.2024