Здоровье

Неонатальный скрининг помог новосибирцам выявить редкие наследственные заболевания на ранней стадии

Больше 20 детей c редкими наследственными заболеваниями выявили в регионе благодаря расширенному неонатальному скринингу.

Эти дети находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия. Столь ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации.

Начиная с 2023 года новорожденных в России тестируют на 36 врожденных и наследственных заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Программа стартовала в Новосибирской области в январе 2023 года. До этого младенцев обследовали лишь на 5 генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В расширенный неонатальный скрининг входят тесты на 36 наследственных болезней — в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Тестируют всех новорожденных граждан России – доношенных на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка наносят на тест-бланки. Обследование добровольное, но отказов практически нет. За 9 месяцев 2024 года обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных.

В 2023 году в нашем регионе благодаря РНС наследственные заболевания выявили у 10 новорожденных: 4 случая фенилкетонурии, 3 – первичного иммунодефицита и по одному случаю СМА, дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот – МСАД и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За 9 месяцев этого года выявлено 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС: 7 – с фенилкетонурией, 2 – со СМА, 1 – с НБО (гомоцистинурия), 1 –  с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Кроме того, в 2023 году врачи помогли семье, в которой ранее родился ребенок с патологий из перечня заболеваний РНС – детской спинальной мышечной атрофией I типа (Верднига-Гоффмана), –  родить здорового малыша. С помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) после доимплантационной диагностики эмбрионов на наличие патологического дефекта в гене SMN1, женщине перенесли здоровый эмбрион, и она благополучно родила ребенка без генетической патологии.

Напомним, Новосибирская область получит в текущем году на расширенный неонатальный скрининг дополнительно 17,3 млн рублей. 

Редакция

Последние новости

Начался финальный этап викторины «Новосибирск. Сибирь. Победа»

Знаете ли вы, что в годы Великой Отечественной войны Новосибирск дал фронту более 48 млн.…

03.04.2025

Более 300 участников программы «ГероиНовоСибири» прошли этап тестирования

Завершился этап тестирования участников регионального проекта «Герои НовоСибири» – программы обучения для ветеранов и участников…

02.04.2025

Более 60 ФАПов планируется построить в регионе в ближайшие два года

В Новосибирской области в 2025 году осуществляются работы по проектированию, строительству и вводу в эксплуатацию…

02.04.2025

Новосибирская область присоединится к акции «Тотальный диктант»

Акция «Тотальный диктант» пройдет 5 апреля. Начало в Новосибирске в 15.00. Тотальный диктант – это общественный…

02.04.2025

Более 180 тысяч самозапретов на кредиты установили новосибирцы за первый месяц работы сервиса

Сервис по самозапрету на кредиты и займы на Госуслугах заработал 1 марта. По словам министра…

02.04.2025

Жители Новосибирской области могут подать идею для развития страны

Агентство стратегических инициатив и Фонд Росконгресс объявили о сборе 100 лучших идей от жителей России,…

02.04.2025