Здоровье

Неонатальный скрининг помог новосибирцам выявить редкие наследственные заболевания на ранней стадии

Больше 20 детей c редкими наследственными заболеваниями выявили в регионе благодаря расширенному неонатальному скринингу.

Эти дети находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия. Столь ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации.

Начиная с 2023 года новорожденных в России тестируют на 36 врожденных и наследственных заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Программа стартовала в Новосибирской области в январе 2023 года. До этого младенцев обследовали лишь на 5 генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В расширенный неонатальный скрининг входят тесты на 36 наследственных болезней — в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Тестируют всех новорожденных граждан России – доношенных на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка наносят на тест-бланки. Обследование добровольное, но отказов практически нет. За 9 месяцев 2024 года обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных.

В 2023 году в нашем регионе благодаря РНС наследственные заболевания выявили у 10 новорожденных: 4 случая фенилкетонурии, 3 – первичного иммунодефицита и по одному случаю СМА, дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот – МСАД и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За 9 месяцев этого года выявлено 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС: 7 – с фенилкетонурией, 2 – со СМА, 1 – с НБО (гомоцистинурия), 1 –  с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Кроме того, в 2023 году врачи помогли семье, в которой ранее родился ребенок с патологий из перечня заболеваний РНС – детской спинальной мышечной атрофией I типа (Верднига-Гоффмана), –  родить здорового малыша. С помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) после доимплантационной диагностики эмбрионов на наличие патологического дефекта в гене SMN1, женщине перенесли здоровый эмбрион, и она благополучно родила ребенка без генетической патологии.

Напомним, Новосибирская область получит в текущем году на расширенный неонатальный скрининг дополнительно 17,3 млн рублей. 

Редакция

Последние новости

К акции «Своих не бросаем» присоединились женщины клуба “Золотой возраст” из Еланки

Акция добра жителям Антрацитовского района Луганской Народной Республики объявлена три дня назад.- Неравнодушные жители нашего…

21.11.2024

Форум «Сибирь – территория мужества» посетили специалисты из Усть-Таркского района

Патриотический форум «Сибирь – территория мужества» посетили специалисты ответственные за патриотическое воспитание подрастающего поколения Усть-Таркского…

21.11.2024

Проект закона о бюджете НСО на 2025 год принят в первом чтении

В нём заложено выполнение социальных обязательств и максимально полное участие нашей области во всех федеральных…

21.11.2024

«Успей присоединиться к СВОим!»: для новосибирцев созданы уникальные условия при заключении контракта на военную службу

Жители Новосибирской области, желающие заключить контракт на военную службу, могут рассчитывать на самый широкий спектр…

21.11.2024

Более 1,5 млрд рублей господдержки доведено до производителей молочной продукции региона в 2024 году

Правительство Новосибирской области уделяет большое внимание поддержке молочной отрасли. Так, в 2023 году на территории…

21.11.2024

Кредиты под залог нематериальных активов начнут выдавать в Новосибирской области

Региональные власти готовы субсидировать ставку по кредитам под залог нематериальных активов для компаний креативного и…

21.11.2024