Здоровье

Неонатальный скрининг помог новосибирцам выявить редкие наследственные заболевания на ранней стадии

Больше 20 детей c редкими наследственными заболеваниями выявили в регионе благодаря расширенному неонатальному скринингу.

Эти дети находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия. Столь ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации.

Начиная с 2023 года новорожденных в России тестируют на 36 врожденных и наследственных заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Программа стартовала в Новосибирской области в январе 2023 года. До этого младенцев обследовали лишь на 5 генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В расширенный неонатальный скрининг входят тесты на 36 наследственных болезней — в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Тестируют всех новорожденных граждан России – доношенных на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка наносят на тест-бланки. Обследование добровольное, но отказов практически нет. За 9 месяцев 2024 года обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных.

В 2023 году в нашем регионе благодаря РНС наследственные заболевания выявили у 10 новорожденных: 4 случая фенилкетонурии, 3 – первичного иммунодефицита и по одному случаю СМА, дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот – МСАД и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За 9 месяцев этого года выявлено 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС: 7 – с фенилкетонурией, 2 – со СМА, 1 – с НБО (гомоцистинурия), 1 –  с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Кроме того, в 2023 году врачи помогли семье, в которой ранее родился ребенок с патологий из перечня заболеваний РНС – детской спинальной мышечной атрофией I типа (Верднига-Гоффмана), –  родить здорового малыша. С помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) после доимплантационной диагностики эмбрионов на наличие патологического дефекта в гене SMN1, женщине перенесли здоровый эмбрион, и она благополучно родила ребенка без генетической патологии.

Напомним, Новосибирская область получит в текущем году на расширенный неонатальный скрининг дополнительно 17,3 млн рублей. 

Редакция

Последние новости

Студенты-медики трудятся в больнице Усть-Таркского района

Во время летних каникул студенты Новосибирского медуниверситета и медколледжа трудятся в районных больницах Новосибирской области.…

18.07.2025

Усть-Таркский район нарастил производство молока

По состоянию на 17 июля 2025 года в районе было произведено 9550 тонн молока, что…

18.07.2025

Марк Алмонд поблагодарил ИД «Советская Сибирь» за вторую жизнь своего шлягера

Издательский дом «перезапустил» легендарный шлягер британского певца Марка Алмонда «Отвергнутый любовник». Музыкант по достоинству оценил…

18.07.2025

Пчеловоды жалуются на массовую гибель пчел в Усть-Таркском районе

Причину они видят в отравлении химикатами. Ветеринарная служба района по этому поводу дает объяснение причинам…

18.07.2025

На полях района завершена гербицидная обработка посевов

Работы по защите сельскохозяйственных культур от сорной растительности, вредителей и болезней проведены на площади 40974…

18.07.2025

Перспективы развития здравоохранения НСО рассмотрели в Правительстве региона совместно с представителями Росздравнадзора

В Правительстве Новосибирской области 18 июля состоялась рабочая встреча с представителями Федеральной службы по надзору…

18.07.2025